ناقل بودن و بیماریهای مغلوب
میبینیم ناقل بودن یعنی چه، چرا پدر و مادرِ سالم میتوانند فرزند مبتلا داشته باشند و آزمایش پیش از ازدواج چه چیزی را روشن میکند.
در پایان این درس میتوانید
- ناقل را تعریف کنی و بگویی چرا ناقل بودن یک بیماری به شمار نمیرود.
- توضیح دهی چگونه دو والد سالم میتوانند فرزندی با صفت مغلوب داشته باشند.
- احتمال فرزند مبتلا را برای تلاقی دو ناقل و برای تلاقی ناقل با فرد مبتلا حساب کنی.
- بگویی چرا در خویشاوندان نزدیک احتمال مشترک بودن یک آللِ مغلوب بیشتر است.
- درصد ناقل و درصد رخنمود مغلوب را در شبیهساز بخوانی و تفسیر کنی.
در بسیاری از شهرهای ایران، زوجها پیش از ازدواج آزمایش خون میدهند. نتیجه گاهی میگوید یکی از دو نفر «ناقل» است. این کلمه اول کمی نگرانکننده به نظر میرسد، اما وقتی معنایش را بدانی میبینی خبر بدی نیست؛ فقط یک اطلاعات مفید است که به دو نفر کمک میکند آگاهانه تصمیم بگیرند. بیایید ببینیم پشت این کلمه چه ژنتیکی خوابیده است.
ناقل یعنی چه
ناقل کسی است که ژننمودش ناخالص است: یک آللِ سالمِ غالب دارد و یک آللِ مغلوب. چون یک آللِ غالب برای انجام درست کار سلول کافی است، ناقل هیچ نشانهای ندارد و کاملاً سالم است. تنها فرقش این است که هنگام ساختهشدن سلول جنسی، در نیمی از موارد آللِ مغلوب را به فرزند میدهد. پس ناقل بیمار نیست، ولی میتواند صفت پنهان را منتقل کند.
چرا پدر و مادرِ سالم فرزند مبتلا دارند
بیماریهایی مانند تالاسمی، فنیلکتونوری و کمخونی داسیشکل صفت مغلوباند: تنها وقتی خودشان را نشان میدهند که فرد هر دو آللش مغلوب باشد. اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، مربع پانت همان چهار خانهٔ آشنا را میسازد: یک خانه دو آللِ سالم، دو خانه ناقل و یک خانه دو آللِ مغلوب. یعنی در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال فرزند مبتلا، ۵۰ درصد احتمال فرزند ناقل و ۲۵ درصد احتمال فرزند کاملاً سالم وجود دارد. اینکه هر دو والد سالماند، هیچ تناقضی با این عددها ندارد.
یک مثال عددی کاملاً حلشده
حالا حالت دیگری را حساب کنیم که در شبیهساز هم میبینی: یک والدِ ناقل با یک والدِ خالصِ مغلوب. صفت را گروه خونی میگیریم، که در آن حالت مغلوب همان گروه منفی است.
- والد ناقل دو نوع سلول جنسی میسازد: نیمی با آللِ A و نیمی با آللِ a.
- والد خالصِ مغلوب فقط یک نوع سلول جنسی دارد و همیشه آللِ a میدهد.
- پس جدول چهار خانهای دو خانهٔ ناخالص و دو خانهٔ خالصِ مغلوب میدهد.
- یعنی رخنمود غالب ۵۰ درصد، رخنمود مغلوب ۵۰ درصد و ناقل ۵۰ درصد؛ نسبت ژننمودی صفر به یک به یک میشود.
- در ۴۰ فرزند: ۲۰ فرزند گروه مثبت که همگی ناقلاند و ۲۰ فرزند گروه منفی.
نکتهٔ ظریف را ببین: در این تلاقی هیچ فرزندی خالصِ غالب نیست. یعنی هر فرزندی که رخنمود غالب دارد، حتماً ناقل است.
ازدواج خویشاوندی و مشاورهٔ ژنتیک
آللِ مغلوبِ نادر معمولاً در خانوادهها میگردد. دو نفر که پدربزرگ یا مادربزرگ مشترک دارند، شانس بیشتری دارند که نسخهٔ یکسانی از یک آللِ مغلوب را به ارث برده باشند. برای همین در ازدواج خویشاوندی احتمال اینکه هر دو ناقلِ یک بیماری باشند بالاتر میرود. این به معنای قطعی بودن بیماری نیست؛ فقط یعنی آزمایش و مشاورهٔ ژنتیک ارزش بیشتری دارد.
آزمایش پیش از ازدواج در ایران بیش از هر چیز برای تالاسمی انجام میشود. اگر هر دو نفر ناقل باشند، مشاور ژنتیک عددها و راههای پیشِ رو را توضیح میدهد. آگاهی، انتخاب را ممکن میکند.
کاربرد در دنیای واقعی
همین حساب ساده پشت برنامههای غربالگری کشوری است و باعث شده شمار نوزادان مبتلا به تالاسمی در ایران بهشدت کم شود. در دامپروری هم از همین قاعده استفاده میکنند تا دامهای ناقلِ یک نقص ارثی را شناسایی کنند و از تلاقی دو ناقل جلوگیری کنند.
رابطههای کلیدی
مأموریت شبیهسازی
یک والد ناقل را با یک والد دارای صفت مغلوب تلاقی بده و ببین چرا نیمی از فرزندان ناقل و نیمی دارای صفت مغلوب میشوند.
- والد اول را روی ناخالص، والد دوم را روی خالص مغلوب، صفت را روی گروه خونی و تعداد فرزندان را روی ۴۰ بگذار.
- درصد رخنمود غالب، درصد رخنمود مغلوب و درصد ناقل را یادداشت کن و ببین هر سه چه نسبتی با هم دارند.
- نسبت ژننمودی را بخوان و توضیح بده چرا عدد نخست این نسبت صفر شده است.
- والد دوم را هم روی ناخالص بگذار و ببین درصد رخنمود مغلوب از ۵۰ به ۲۵ میرسد؛ این همان حالت دو ناقل است.
- والد دوم را دوباره خالص مغلوب کن و تعداد فرزندان را ۲۰۰ بگذار تا ببینی درصدها با پرشمار شدن فرزندان تغییر نمیکند.
آزمون این درس
۵ پرسش چهارگزینهای. پس از ثبت، پاسخ درست و توضیح هر پرسش را میبینید. میتوانید هر چند بار که خواستید تلاش کنید؛ بهترین نمره در کارنامه ثبت میشود.